Detalhe da pesquisa
1.
ARAX: a graph-based modular reasoning tool for translational biomedicine.
Bioinformatics
; 39(3)2023 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36752514
2.
Rare variants implicate NMDA receptor signaling and cerebellar gene networks in risk for bipolar disorder.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3842-3856, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35546635
3.
RTX-KG2: a system for building a semantically standardized knowledge graph for translational biomedicine.
BMC Bioinformatics
; 23(1): 400, 2022 Sep 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36175836
4.
Genomic and molecular characterization of preterm birth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(12): 5819-5827, 2019 03 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30833390
5.
Population-specific genetic modification of Huntington's disease in Venezuela.
PLoS Genet
; 14(5): e1007274, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29750799
6.
Evolutionary history of Tibetans inferred from whole-genome sequencing.
PLoS Genet
; 13(4): e1006675, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28448578
7.
Sequence-Level Analysis of the Major European Huntington Disease Haplotype.
Am J Hum Genet
; 97(3): 435-44, 2015 Sep 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26320893
8.
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 475-82, 2015 Sep 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26299364
9.
Rare variants in neuronal excitability genes influence risk for bipolar disorder.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(11): 3576-81, 2015 Mar 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25730879
10.
Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 275-84, 2014 Sep 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25132448
11.
Relationship estimation from whole-genome sequence data.
PLoS Genet
; 10(1): e1004144, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24497848
12.
Chromosomal haplotypes by genetic phasing of human families.
Am J Hum Genet
; 89(3): 382-97, 2011 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21855840
13.
Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2656-62, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25091416
14.
Origin of the PSEN1 E280A mutation causing early-onset Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 10(5 Suppl): S277-S283.e10, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24239249
15.
Paramecium bursaria chlorella virus 1 proteome reveals novel architectural and regulatory features of a giant virus.
J Virol
; 86(16): 8821-34, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22696644
16.
A Remotely Coached Multimodal Lifestyle Intervention for Alzheimer's Disease Ameliorates Functional and Cognitive Outcomes.
J Alzheimers Dis
; 96(2): 591-607, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37840487
17.
Lifespan-extending interventions induce consistent patterns of fatty acid oxidation in mouse livers.
Commun Biol
; 6(1): 768, 2023 07 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37481675
18.
Impact of Eating a Carbohydrate-Restricted Diet on Cortical Atrophy in a Cross-Section of Amyloid Positive Patients with Alzheimer's Disease: A Small Sample Study.
J Alzheimers Dis
; 96(1): 329-342, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37742646
19.
Kaviar: an accessible system for testing SNV novelty.
Bioinformatics
; 27(22): 3216-7, 2011 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21965822
20.
Systems biology approaches identify ATF3 as a negative regulator of Toll-like receptor 4.
Nature
; 441(7090): 173-8, 2006 May 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16688168